吴薇组合作开发首个dna损伤修复测序数据资源库
文章来源：分子细胞科学卓越创新中心 | 发布时间：2023-10-23 | 【】 【】
10月13日，国际学术期刊nucleic acids research在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生物化学与细胞生物学研究所)吴薇研究组与广州国家实验室的最新合作研究成果“dna damage atlas: an atlas of dna damage and repair”。这项研究整合开发了首个dna损伤修复高通量测序数据的数据资源库：dna damage atlas (dda)。
dna损伤在细胞正常生命代谢活动中时有发生，发生损伤后如不能及时修复或修复时发生错误，极易形成体细胞突变和结构变异，引起肿瘤等重大疾病。为研究 dna 损伤修复过程，研究人员开发了多项用于直接或间接检测 dna 损伤和修复过程的高通量测序技术。然而，随着各种测序技术所产生数据的快速累积，如何将其进行统一的标准化分析并整合供研究者使用是一个亟需解决的问题。
dda收录了共来自262个数据集的6030个样本数据，涵盖了针对不同dna损伤类型的59种测序技术。基于对数据进行质控、回贴等标准化处理，dda进一步对dna损伤修复热点(hotspots)进行鉴定，并对其特征展开一系列下游分析。高度重复序列端粒和核糖体dna(ribosomal dna, rdna)是dna损伤的热点，但在之前的研究中，往往因其分析困难而在测序数据分析中被忽视。因此，dda专门构建了新的分析流程对端粒和rdna区域的损伤修复信号进行挖掘。此外，dda为用户提供了交互友好的界面()，包括浏览、搜索、genome browser可视化、下载、样品间比较等功能模块。
dda作为一个大规模、高质量的 dna 损伤修复数据库，为dna损伤修复分子机制的研究提供了一个强大的资源平台，有助于理解疾病中突变发生机理和挖掘治疗靶点。
分子细胞卓越中心硕士研究生梁羽、袁青青为本文共同第一作者。分子细胞卓越中心吴薇研究员和广州国家实验室袁姣研究员为本文共同通讯作者。本研究得到了科技部国家重点研发计划、上海市市级科技重大专项和广州国家实验室的经费资助。
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dda构建流程和功能展示
